一位男性患者，来北京家恩德运医院咨询。他的情况是这样的：29岁，和妻子结婚一年，妻子一直没有怀孕。经检查，他的情况如下：睾丸大小约为2~3 ml，染色体检查结果为47 XXY，促卵泡生成素33.82IU/L(参考值1.4~18)，睾酮139.47ng/dL,促黄体生成素22.67IU/L,精液常规检查为第一次显微镜下看到血精和少量死精，第二次检查结果为无精子。
这位朋友问北京家恩德运医院生殖男科的专家：是不是必须进行睾丸穿刺才能生下自己的孩子，除了睾丸穿刺之外，有没有其他方法如药物治疗、药补等方式帮助他当上爸爸?
北京家恩德运医院生殖男科的专家回答：根据这位患者的病情来诊断，可以确定这位患者属于克氏综合征，简称克氏征。
主要依据有：
染色体核型为47，XXY;
生殖系统发育不良，睾丸小(2～3ml);
无精子症或重度少精子症;
性激素-FSH和睾酮水平均明显异常。
克氏综合征是一种先天性疾病，是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。这种病的发病率为1%一2%，在出生男孩中占比约千分之一。
北京家恩德运医院生殖男科的专家表示，通常，绝大部分克氏征患者睾丸缺乏生精功能，表现为无精子症;只有一少部分患者的睾丸内局部存在生精功能，因此精液中可以有少量的精子，或者睾丸组织活检能找到少量精子。
这部分患者有可能通过体外受精得到自己的后代。由于克氏征患者的精子携带XX或XY两条性染色体的可能性较大，因此这些患者采用体外受精的同时要进行胚胎植入前的遗传学诊断(PGD)，筛选出染色体核型正常的胚胎进行植入。
根据这位患者的情况，精液中曾见到少量死精子，北京家恩德运医院生殖男科的专家建议：继续复查精液，如果精液中能够找到活动精子，便可以体外受精。如果之后的精液检查再也见不到精子，也可以考虑进行睾丸穿刺活检或者是睾丸显微取精。
由于这位患者的睾丸很小，因此手术创伤相比较而言就更大，所以需要权衡利弊。如果手术找不到精子或者不选择手术取精，也可以考虑采用精子库捐献者的精子进行供精人工授精(AID)。
关于药物治疗：
北京家恩德运医院生殖男科的专家表示，像克氏征这样的高促性腺激素性的先天性睾丸发育不良，通常无法通过药物治疗来改善生精功能。由于存在睾酮水平低下，因此在出现明显的雄激素缺乏的表现(如性欲低下，体力和精力不济等)时，可以考虑小剂量地补充睾酮以缓解症状。
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