每年的9月12日是我国防备出世缺点日。2005年，我国政府决定将9月12日定为“我国防备出世缺点日”。作为国际上出世缺点婴儿的高发国家之一，斯利安经过调研发现，我国每年的出世缺点儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺点儿。
本年的活动主题是：“出世缺点早防备，健康我国我举动”
（妇幼健康司网站发布的宣扬海报）
常见的出世缺点包含先天分心脏病、耳聋、眼睛问题、稀有病等，医聊家邀请了上海各家医院的专家来聊一下出世缺点的防备，期望能早知晓相关常识，防备出世缺点。
重生儿有没有必要做眼病筛查？
咱们好，我是上海交通大学医学院隶属新华医院眼科的费萍，很快乐能跟咱们共享下关于重生儿眼病筛查的常识。
每一个心爱的宝宝来到这个世上，咱们都期望他健康、心爱、聪明、美丽！有一个光亮的未来。眼睛是心灵的窗户，是咱们感触国际、接纳信息的重要器官。
或许许多父母会想，咱们为什么要给刚出世的宝宝做眼病筛查呢？等小宝宝长大了能说话了，咱们再带小朋友做视力查看也来得及啊？
咱们知道，每个宝宝出世时都要做听力筛查，那是由于越早发现听力的缺点，越早进行相应的医治，对宝宝生长的影响也就越小。
而眼病筛查的道理也是相同的。
现实上，重生儿眼病的发病率仍是比较高的，大约每70个重生儿中就有一个患有眼病，远远高于咱们所了解的听力缺点，以及一些其它惯例筛查的重生儿疾病。
重生儿眼病品种繁复，有先天发育反常引起的先天分白内障，先天分青光眼等；也有遗传性的疾病，例如宗族性渗出性玻璃体视网膜病变；还有一些后天获得性眼病，例如由于早产视网膜发育不彻底而导致的早产儿视网膜病变，以及眼部感染引起的重生儿眼炎等等。
0～3岁是视觉发育的重要时期，也是眼病医治的关键时期，许多眼病假如能够及时发现，及时医治，都会获得比较抱负的作用，例如先天分白内障，先天分青光眼等。
咱们的宝宝不能表达自己的感触，因而，就只能依靠咱们的仔细查看和精心呵护。可是假如比及父母们发现宝宝看不清东西，才到医院去就诊，或许就现已错过了最佳的医治机遇。
所以说，重生儿眼筛对错常有必要的。
那么重生儿眼筛什么时分做？又是怎样做的呢？
咱们主张宝宝出世后一周内，就对宝宝的做一次全方位的眼部查看，从外到里，包含眼睛的外观，眼前节以及眼底，并用专业的婴幼儿广角数码眼底照相机进行摄影。整个查看操作的进程只需求几分钟就能完结，而这个数码相片则能够永久保存，随时调阅。它跟宝宝出世的第一张相片相同，将是咱们送给重生宝宝的一份宝贵的礼物。
父母们或许会想，这个查看这么全面，会不会对咱们的宝宝的眼睛形成危害呢？父母们不用忧虑。宝宝做眼病筛查时，虽然会呈现哭闹，但哭闹是小宝宝的天分反响。咱们一切的查看都是安全无损的，针对婴幼儿的数码眼底照相机也是经过国家食品药品监督管理总局认证的，不会对小宝宝的眼睛形成危害。
咱们期望经过咱们的尽力，让每一个重生的宝宝都能有一个健康光亮的未来！
专家档案
费萍，上海交通大学医学院隶属新华医院眼科副主任医生，博士。任我国妇幼保健协会儿童眼保健专科建造与拓宽学组委员。从事玻璃体视网膜疾病相关作业10余年，拿手眼底病的诊治。
胎儿超声成果显现心脏缺点，有必要停止怀孕吗？
小儿先天分心脏病是一个让准父母们闻之色变的疾病。现在，咱们能够经过让怀孕的妈妈承受胎儿超声查看，发现宝宝是不是有心脏缺点。可是有些家长却因而背上很大的心思担负：假如肚子里的宝宝被超声查看出有心脏缺点，岂不是要立刻停止怀孕？
现实真的这么严酷吗？咱们先为咱们做一些科普。
什么样的孕妈妈需求进行胎儿超声查看？
其实一般状况下，一切的孕妈妈妈妈都是需求进行胎儿超声心动图查看的。可是有的妈妈条件真实有限，却又忧虑宝宝的健康，那么我来给咱们说一说，具有以下高危要素的孕妈妈妈妈，归于高危孕妈妈，是一定要进行超声查看的喔：
高危要素
1、妈妈的年龄在35岁以上
2、宝宝有先心病宗族史
3、孕妈妈妈妈患有糖尿病、红斑狼疮等疾病
4、孕妈妈妈妈在妊娠前期触摸了酒精、风疹病毒等致畸要素
5、胎儿宝宝发育缓慢
6、胎儿宝宝的心律失常（心跳太快、太慢等）
7、胎儿宝宝有心外变形，比方脐膨出、肾发育不全等
8、胎儿宝宝呈现非免疫性水肿
9、孕妈妈妈妈的羊水过多或许过少
10、孕妈妈妈妈有流产宫内死胎等不正常妊娠史
胎儿超声查看会对宝宝有影响吗？
许多妈妈由于太关怀宝宝，惧怕超声查看对胎儿有影响，其实彻底不用忧虑这个问题。只需经验丰富的医生才干履行超声查看，并且超声查看是一点放射性、一点伤口都没有的喔～美国超声协会攻略显现：胎儿超声心动图查看对胎儿是没有任何影响的，所以孕妈妈妈妈们能够放宽心，斗胆地做这项查看啦。
什么时分做超声查看最合适呢？
其实啊，妈妈们在怀孕16周到22周的时分，是做超声心动图查看的最佳时期，假如查看得太早，会导致查看的规模太小，没什么价值。假如查看得太晚，宝宝的方位和骨骼会影响查看的成像。
假如宝宝被查看出存在先心病应该怎样办？
首要，暂时不去考虑停止妊娠的主意。
——要知道，除了个别状况外，绝大多数的宝宝都是能够被治好的！
一旦宝宝被查看出患有先心病了，家长们需求尽快把查看材料送到专业的儿童医院进行剖析，进行翔实的医治和拟定随访计划：
有的先心病（比方左边上腔静脉残存）是毕生都不需求做任何处理的；
有的先心病（比方小的室间隔残缺）在妊娠后或许会天然愈合，也是不需求处理的；
有的（比方彻底性肺静脉异位引流）确实需求手术，可是手术作用是很好的，彻底不会影响宝宝往后的日子。
只需极个别特别严重的先心病，比方说左心发育不良综合症，那么专业的医院医生会在征得咱们父母赞同之后，再主张停止妊娠。
插播一句，咱们都知道小儿先心病很常见，对宝宝的健康危害也很大，所以上海市卫计委在2016年4月，成立了上海市重生儿先天分心脏病筛查整治中心，各个助产组织会把筛查出患有先心病的宝宝转诊到筛查中心，那里有专人担任接诊，有重生儿先心病筛查门诊，超声查看绿色通道，专人上报查看材料。对需求临床干涉宝宝，筛查中心会给出医治计划，关于需求调查、随访的宝宝，筛查中心会树立专业标准的随访计划，确保对宝宝进行全天候的诊治。
怎样样，看到这儿，各位父母悬着的心能够放下了吧！其实先心病并不可怕，只需父母们放松心态，做到及时查看、早发现、早医治，信任父母和宝宝们都能得到最好的成果！
更具体的内容，来听上海儿童医学中心彩超中心主任张玉奇教授和咱们聊聊吧！
专家档案
张玉奇，主任医生，教授，上海儿童医学中心心血管内科副主任，心脏超声中心主任，博士生导师。门诊时刻：周四上午（特需）周四下午（主任门诊）
遗传性耳聋
都是啥体现？
现实上，耳聋归于常见的遗传性疾病。假如夫妻两边均为隐性带着者，他们从重生儿到成人阶段都不知道自己带着了导致耳聋的基因，很有或许会孕育出一个耳聋患儿。
并且，遗传性耳聋纷歧定都体现为先天分听力妨碍，还能以迟发性耳聋和药物性耳聋的办法体现出来。
先天分耳聋：经过耳聋基因筛查，确诊为先天分耳聋的患儿，能够及早进行听力勇于，采纳恢复办法，防止语前的听力妨碍影响智力和言语发育。
迟发性耳聋：迟发性耳聋的进程是渐进的，且具有隐蔽性，传统的查看办法难免会有所遗失。耳聋基因检测能够清晰遗传病因，防备迟发性耳聋的发作，维护残留听力，防止听力危害加剧。耳聋基因检测还能够在孕前、孕期、重生儿等多个时刻段对迟发性耳聋进行干涉。
药物性耳聋：药物性耳聋为一种线粒体遗传疾病。有些孩子由于遗传了母亲的线粒体基因骤变，成为了药物性耳聋的高危人群，在日子中或许由于注射了某种药物，如链霉素等，就会触发耳聋。耳聋基因筛查能够发现潜在的药物性耳聋患儿，第一时刻为带着者及其家人供给清晰的用药辅导，防止因后天过错用药导致耳聋。
耳聋基因
都有哪些？
现在现已使用于临床的耳聋基因惯例检测项目主要有GJB2基因、线粒体DNA A1555G基因、PDS基因、GJB3基因等。
GJB2是最常见的耳聋基因，在我国约有21%的先天分耳聋患者与该基因相关。GJB2基因骤变引起的耳聋大多体现为语前发病，呈对称性，且导致中重度或极重度耳聋。但在某些状况下并不在出世时呈现，可体现为听力危害的迟发性。
线粒体DNA A1555G基因骤变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关，在我国约有1%～2%的先天分耳聋患者与该基因相关。
PDS基因骤变能够导致大前庭导水管综合征，PDS全序列扫描可作为剖析确诊大前庭导水管综合征的客观目标，我国约有近20%的先天分耳聋患者与该基因相关。
GJB3基因骤变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋，GJB3基因的538C>T为现在已知可诱发耳聋的致病基因。
这四种基因人群带着率约1/20，在耳聋人群中更是高达1/4，所以做好耳聋的一级防备，需从婚前、孕前就进行耳聋基因筛查，假如夫妻两边带着相同致病基因，子孙的发病危险为25%，需求及时进行遗传咨询及遗传确诊。
查出耳聋基因
怎么生育健康的宝宝？
假如不幸带着耳聋基因怎样办？别忧虑，运用现代的基因检测技能，进行耳聋基因筛查，就能有效地削减耳聋残疾的发作！
一方面，关于有耳聋患者和有耳聋宗族遗传史的“高危险”人群而言，主张向正规医院的遗传医生进行咨询，对致聋基因进行筛查。关于那些筛查出耳聋基因的重生儿，在往后的日子中要注意维护自己，比方氨基甙类抗生素药物肯定不能使用；耳朵不能遭到暴力伤口或强音影响等。
另一方面，咱们还能够来了解一下试管婴儿技能。试管婴儿技能发展到现在，现已到第三代了。与第一代、第二代的针对性不同，第三代试管婴儿技能，便是针对基因缺点的。有些配偶，一直得不到宝宝，不是由于不孕，而是由于重复流产，查看后发现配偶一方染色体不正常。还有些配偶，宗族中有遗传性疾病，不敢测验怀孕。这些状况也能够经过试管婴儿技能，将卵子与精子体外结合配成胚胎后，使用先进试验技能筛选出合格的胚胎，再移植到子宫，就能够削减流产危险，确保孕育出健康的宝宝啦！说句题外话，这说明，试管婴儿技能，并不是代数越高就越好哦，仍是应该因人而异。
专家档案
孙晓溪，复旦大学隶属妇产科医院上海集爱遗传与不育治疗中心常务副院长、主任医生，博士研究生导师。一起担任上海市医学会生殖医学分会主任委员，中华医学会生殖医学分会委员，上海市女人生殖内分泌相关疾病要点试验室副主任，复旦大学生殖与发育研究院副院长。拿手生殖内分泌疾病、不孕症的诊治，以及辅佐生育技能。
门诊时刻
集爱遗传与不育治疗中心
周二、四、五上午
复旦大学隶属妇产科医院黄浦院区
每周三上午
