2019年，是我国脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）医治史上具有里程碑含义的一年。2019年2月，渤健公司的诺西那生钠打针液经过优先审评批阅程序在我国获批，成为我国首个和仅有一个获批的SMA 医治药物。2019年10月10日，诺西那生钠打针液在全国5个城市同步敞开患者医治，榜第一批合计10位SMA患者承受了榜首针打针医治。截止2019年11月1日，全国现已有26位SMA儿童、成人患者承受了药物医治。2019年，成为我国SMA药物医治的元年。
SMA是一种稀有的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率约为1/6000~ 1/10000，其特点是进行性肌肉萎缩、无力，患者连一般的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，跟着病程的开展，终究影响吞咽和呼吸功用，严峻威胁患者生命。SMA是导致婴儿逝世的首要遗传原因，也是导致成人残疾的重要原因。
为了进步我国SMA的医治水平，2019年11月2日，以“开辟，洞悉，展望”为主题的榜首届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛（BIO·SMA）在京成功举行。本次活动是国内首个全方位、系统性沟通SMA疾病、医治、多学科办理及前沿趋势的国际性医学论坛，讲者包含国际闻名学者和我国SMA范畴的资深专家，招引了来自我国及亚太地区的百余位医学专业人士参加。
儿童SMA：
早确诊，早医治是燃眉之急
“论坛上一位国外讲者说到，每一位承受医治的SMA患儿，每天一醒来，就会感觉未来是有期望的。这句话给我形象很深。”本次论坛的会议主席之一、北京大学榜首医院儿科主任姜玉武教授深有感触地说，“现在，北京大学榜首医院现已为6位SMA患儿成功进行了药物医治，其间年纪最小的是一个新生儿。这6位孩子和他们的家庭正是这样的心境，每一天，都怀着对未来的期望。”
姜玉武教授着重：“在SMA有药可医的今日，怎么进步确诊率，早确诊，早医治，是儿科医师面对的应战。SMA这个病仍是有许多儿科医师不了解，常常会被误诊为脑瘫或许发育缓慢，导致医师和家长采纳过错的医治手法，延误了最佳医治时刻。”
姜玉武教授介绍，婴儿SMA的前期症状包含反常安静，四肢松软，动作削减，眼睛十分灵敏但头不能活动，没有膝跳反射。假如发现这种状况，医师和家长就应该高度重视，进一步进行基因检测了解是否是SMA。SMA的孩子，越早医治，作用越好，国外的临床研讨数据现已显现，在症状前就承受药物医治，孩子的运动功用开展和正常孩子简直相同。
成人SMA：我国成功完结两例
杂乱严峻脊柱侧弯成人患者医治
10月31日，我国榜首例和第二例伴有杂乱严峻脊柱侧弯的SMA成人患者在北京协和医院承受榜首针药物医治，包含神经内科、心内科、呼吸科、消化科、内分泌科、骨科、超声科、放射科等在内的十余个科室参加了多学科会诊。本次论坛的会议主席之一、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍：“成人SMA患者的医治难度更大。因为患病时刻长，患者的脊柱现已严峻变形，此刻的鞘内打针需要在超声介导下进行，打针难度很大。咱们在医治前组织了多学科会诊，规划了多种预案，总算顺利完结了医治。”
在我国，成人SMA患者在SMA集体中占有很大比重，但成人SMA患者的确诊比较于儿童患者愈加困难。关于SMA-Ⅲ型，三岁以上起病的成人患者，症状和确诊相对比较清晰；但还有一部分是SMA-IV型，成年后发病的的成人患者，疾病开展特别缓慢，确诊时简单和其他神经肌肉疾病混杂。
崔丽英教授介绍：“SMA对成人患者尽管不会较快致死，可是跟着时刻的推移，患者举动才能下降，关于患者的日子质量会发生极大影响。咱们等待经过药物医治，能够推迟或阻挠疾病开展，让患者能坚持日子自理。”
我国SMA诊治中心联盟：
咱们要从跟跑、并跑到领跑
“跟着榜第一批SMA患者开端药物医治，我国在SMA药物医治的道路上正式起步了。”复旦大学隶属儿科医院王艺教授作为我国SMA诊治中心联盟的联盟担任人和本次论坛的会议主席之一，在论坛上介绍了我国SMA范畴的开展现状和药物医治经历。
2019年4月28日，由中华医学会儿科学分会稀有病学组、神经学组、康复学组专家一起倡议的我国SMA诊治中心联盟正式树立，全国25家医院成为联盟的榜第一批成员单位。自树立以来，联盟现已举行了7场全国范围的训练，掩盖了200位以上医师。一起已掩盖74家全国范围的网络医院，训练规范医治流程，加强多科室协作，构成我国SMA医治地图，便利患者就近治病，就近医治。
王艺教授介绍：“联盟的短期方针是25家中心医院的医治水平规范化、规范化，树立高水平的多学科办理团队，跟国际接轨。中期方针是联合74家联盟网络医院，进步转诊和疾病办理才能，在未来的三到五年能拿出我国实在国际数据的研讨成果，让咱们在国际上有话语权。远期方针是期望根据我国实践，在国家卫健委和我国稀有病联盟的辅导和支持下，经过临床研讨和科研转化，为SMA多学科临床诊治系统建造和新药研制立异做出尽力。咱们有个愿望，便是从跟跑，并跑到领跑，让我国的SMA医治经历为全球做出奉献。“
