本文专家：
廖宁，广东省人民医院肿瘤中心乳腺科主任、教授
“咱们家姐妹四个，2012年的时分，我的两个姐姐前后查出了乳腺癌，一个38岁，一个43岁。我自己是在2014年35岁时查出了乳腺癌。”谷女士（化名）回忆起自己查出乳腺癌的场景说：“拿到确诊单的时分，我的心情立刻就溃散了，想到自己的女儿还那么小，没妈的孩子真的很不幸。更糟的是，本年四月份又查出癌症复发，一听到成果，其时我站在医院走廊上就泪崩了，跟老公抱头痛哭。”
咱们我们都知道，许多癌症是有遗传易理性或许宗族集合性的，但像谷女士这样，一家四个姐妹三个患上乳腺癌，为何会导致这么高的遗传概率？看广东省人民医院肿瘤中心乳腺科主任廖宁教授为您剖析这种现象背面的原因。
乳腺癌与基因骤变关系密切
“乳腺癌是与基因骤变最具相关性的癌症之一，最常见的遗传基因是BRCA1和BRCA2，这两个基因是抑癌基因，假如发作变异，女人患乳腺癌的危险最高可增加至80%。”廖宁教授介绍，有乳腺癌宗族史的人群，尤其是有两位以上一级亲属曾患乳腺癌或带着乳腺癌致病性遗传骤变的人群，更需求定时查体。
这种骤变是爸爸妈妈遗传的，不是出世之后基因才“变坏”的。假如检测为BRCA1/2骤变阳性，有几种办法可以筛查乳腺癌并下降患癌危险：
榜首，最常用的办法是，更频频地筛查乳腺癌，查看首选乳腺B超或许乳腺钼靶；
第二，做手术来下降危险。闻名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉便是由于做了基因检测发现了自己带有BRCA1基因骤变，而且宗族中有乳腺癌患病史，决然承受了防备性双侧乳腺切除然后下降自己患乳腺癌的危险。但现在在我国，防备性切除在道德和法律上仍存在争议；
第三，服用药物来下降危险。首要的药物有他莫昔芬、阿那曲唑等，这两种药物惯例用于乳腺癌术后的内分泌医治，且一起可用于乳腺癌的防备。这两类药物的确能下降乳腺癌发病危险，可是需求在副作用和获益之间进行归纳考量。
确诊乳腺癌后，做个BRCA检测
作为一种重要的生物标志物，BRCA检测不光可以猜测乳腺癌的发病危险，还可用于拟定患者医治计划、预后评价等多个环节。因而，关于乳腺癌患者，在确诊为乳腺癌之后，当即先承受流程化、规范化的BRCA检测显得特别的重要，精准的BRCA检测可以为乳腺癌医治供给愈加清晰的方向。
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BRCA检测有助推进精准医治
关于晚期乳腺癌，临床需求化疗、靶向医治、免疫医治、内分泌医治等多种医治手法有机结合。而精准医治年代怎么样做精准挑选、掌握医治机遇以给患者最大获益是临床的终极寻求。
现在，多项研讨现已证明，关于gBRCA骤变、HER2阴性晚期乳腺癌，PARP抑制剂的使用可以给患者带来生计获益。国际上，全球首个用于医治带着BRCA骤变的HER2-转移性乳腺癌的PARP抑制剂奥拉帕利在临床试验中展现了杰出的安全性和有效性，已取得FDA同意。
因而，一旦确诊为乳腺癌，要及时进行BRCA检测，能为患者供给更为精准的医治，尤其是为晚期转移性乳腺癌患者供给新的医治挑选。
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BRCA检测有助判别能否手术
关于前期乳腺癌，手术仍然是很重要的医治手法，保乳手术、乳房重建手术等归纳医治可以为患者保存乳房，一起还能取得与乳房全切手术相关的临床获益。
可是，并非一切患者均合适挑选保乳手术。BRCA骤变患者的术后同侧乳房复发危险较高，我国抗癌协会乳腺癌专业委员会CBCS攻略现已清晰指出，gBRCA骤变是保乳手术的相对禁忌证。
所以，保乳手术前应当先进行BRCA检测，清晰BRCA骤变状况，以便合理挑选手术方法。
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BRCA检测有助辅导临床医治计划
在临床试验中，患者是否具有BRCA骤变已被作为新式医治计划的一种挑选规范，再结合其激素受体和HER2状况给予不同亚型乳腺癌的相应医治。
现在NCCN（美国国家归纳癌症网络）、ESMO（欧洲肿瘤内科学会）、CBCS（我国抗癌协会乳腺癌专业委员会）等攻略已对乳腺癌患者进行BRCA检测进行了清晰引荐，对确诊乳腺癌时较年青、有宗族乳腺癌遗传史和三阴性乳腺癌患者清晰需求先进行BRCA检测。
需进行BRCA检测的乳腺癌患者规范
整体而言，在乳腺癌的确诊和医治中，BRCA检测的重要性显而易见。一旦患者确诊为乳腺癌，不管前期或许晚期，都应该先进行BRCA检测，从而可将检测成果用于辅导后续临床医治计划，用药的挑选等。清晰BRCA状况可为乳腺癌患者后续的临床医治供给愈加精准的医治计划。
