原标题：这种病一受伤就出血不止，残障率曾高达90%！儿童期是医治的要害
受访专家
吴润晖，北京儿童医院血液肿瘤中心副主任、教授
方拥军，南京市儿童医院血液科主任医师、教授
血友病，一种遗传性凝血功能障碍的出血性稀有病，主要是因为体内某种凝血因子缺失或缺乏，导致出血后血液无法正常凝结，有的患者细微伤口也会出血不止，因而常被称为“玻璃人”，严重者会发作关节内自发性出血，逐渐展开为关节病变，乃至导致残疾。据我国血友之家给出的数据， 这个病残障率曾高达90%。 [1]
现在，我国血友病患者约有13.6万 [1] ，但因为大众认知度低，标准医治没有遍及等原因，我国血友病面对着确诊率低、致残率高级现状。 超越30%的患者不医治或偶然医治，只需缺乏10%的患者承受标准化防备医治。 [2]-[3]
儿童期是医治的要害
与许多遗传性疾病不同的是，血友病只需承受标准化防备医治，采用足剂量方案，是有望完结“零出血”的。
吴润晖教授指出，医治血友病，儿童时期是要害，开端医治的年纪越小，效果越好。在孩子小时候承受体系医治可以很好地防备残疾等并发症。必需求分外留意的是，血友病医治需求终身打针凝血因子，防备医治是指患者在未发作出血的状况下，定时承受足剂量凝血因子打针。就像糖尿病打胰岛素防备高血糖带来的并发症，高血压终身吃降压药来下降发作心血管疾病的危险。
防备医治考究“个体化”
从“碰不得”、“不能动”到标准医治后自在运动、正常日子，血友病的疾病医治展开阅历了一段绵长的进程，现在已逐渐走向老练。
南京市儿童医院血液科主任医师方拥军 教授解说说，现在引荐的标准化防备医治是按每公斤进行20-40个单位打针，每周两到三次，之后依据临床状况再点评。 防备医治的个体化则是根据患者的基因表达，各种不同基因表型对药物代谢不同，以心思、社会等要素归纳起来考虑进行给药，这也是整个医学未来展开的方向。
现在，行将引进我国的立异血友病个体化医治办理软件myPKFIT，是现在行将由NMPA同意的仅有FVIII剂量辅导软件。医师可以精确的经过患者个人代谢特色（PK），日常活动组织，给患者在最合适的时刻、弥补最合适剂量的八因子。该软件是我国现在首个行将取得国家同意的正规医疗器械，支撑血友病PK辅导下个体化防备。
此外，方拥军教授表明：“在日子方面，患者需求做到防备出血，在做好足量防备医治的前提下，可彻底进行非剧烈对立的运动。”
事实上，彻底不运动的患者日子品质反而更低，因而专家鼓舞血友病患者经过适量运动添加肌肉力气，然后维护关节，削减出血可能性。
医治费用昂扬，需求多方支撑
因为防备医治所需的凝血因子标准剂量与体重相关，跟着年纪增加，血友病患儿一年打针凝血因子费用或将高达几十万元。虽然经过屡次医保变革，部分患者仍面对较大的经济担负。
现在我国仅有3.7%的患者家庭可以彻底担负医疗费用 [1] ，很大程度上约束了血友病患者采用长时间有效的医治。 方拥军教授介绍，在南京市儿童医院血液科就诊的血友病患者中，真实需求防备医治的病人中仍有50%没有采用引荐的医治方案。
本年8月，国家卫生健康委等五部分联合发布《关于展开儿童血液病、恶性肿瘤的医疗救治及保证办理作业的告诉》，并发布第一批全国儿童血液病定点医院医治协作组名单，从多方面发挥专家效果，进一步进步儿童血液病的医治办理和科研水平。
“这是对血友病等良性稀有病的重视，令咱们十分欢喜。”吴润晖教授说。“经过行政部分的辅导，咱们能更好地把方针使用起来，进一步改进患者日子品质。”
“这对血友病医治肯定会带来活跃的长时间影响。”方拥军教授表明，《告诉》标准了分级医治、双向转诊等，让血友病早发现、早医治成为可能；一起各级地方政府，包含医保部分对血液病或许肿瘤性疾病的付出份额可能会进步。此外，社会公益组织和社会力气也会更活跃地重视和投入到这方面的作业上来。
本年10月，武田我国宣告携手合作方Virgin Pulse，一起建议“健康百日”全球应战赛，协助出血性疾病患者打造专属健康方案，由医师带领患者在为期一百天的路程中完结一系列的健康应战，包含体育运动、养分、睡觉与均衡作业契合等，鼓舞患者在身体和心思方面做出长时间的、活跃改动，这些举动关于血友病患者的疾病办理具有重要意义。
本文参阅：
[1] 新华网,《国际血友病日 “玻璃人”防备医治可像正常人日子》
[2] 曲艳吉，等. 我国循证医学杂志 2013;13(2):182-189.
[3] 曲艳吉，等. 我国大陆血友病患者医治现状和经济担负的体系点评[J].我国循证医学杂志2013,13(2):182-189
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