方法
进行经皮肝活组织检查,并使用FoundationOne®检测(Foundation Medicine,Inc.,Cambridge,MA,USA)进行组织病理学和全基因组测试。
结果
CGP证实复发性肝转移具有七个基因组改变:BRAFV600E以及MYC扩增,CDKN2A(p16INK4a)A57V,TP53R175H,SMAD4 R361C和两个APC移码插入/缺失(S1545fs * 1,T1556fs * 3)。 没有证据表明高度遗传的基因组提示错配修复缺陷。 基于BRAFV600E和TP53 R175H突变的存在,患者开始dabrafenib治疗(达拉非尼Tafinlar; GlaxoSmithKline plc,London,UK),每日两次75mg,每天1mg的trametinib(曲美替尼,Mekinist; GlaxoSmithKline plc)和每两周 奥沙利铂85mg / m2 IV 。
患者出现发热和寒战,并发生皮疹,但是当dabrafenib剂量降低至75 mg / d后,病人迅速改善。 治疗1个月后CT扫描,具有显著的影像学变化,纵隔淋巴结肿大缩小,没有新的肝或纵隔病变(图1A和B和2A和B与图1C和2C),并且在3个月时的影像学检查显示出纵隔淋巴结肿大和肝脏局部病变进一步缓解(图1D和2D)。 8个月的影像显示纵隔淋巴结持续缩小,肝脏病变完全消退(图1E和2E)。 患者目前仍继续进行治疗。
副作用:间歇性低度发烧,腹痛,持续但容易控制的皮疹。
图1:ABCDE
图2:ABCDE
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