唐氏综合征是一个基因型的疾病,也就是出现了变异的现象,但是要注意的是这样的疾病在怀孕的时候就是可以发现的。就是要及时的孕检,发现这样的疾病之后,采取人流的方式,就不会生下病儿。下面小编带大家去关注一个问题,唐氏综合征是什么病?
什么是唐氏综合症
该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁,且无独立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述,故而得名。
唐氏综合症有哪些症状
1、外部体征
患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下
该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3、发育迟缓
身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
4、性与生育能力
性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。
5、精神状况
患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。
以上就是小编对于唐氏综合征是什么病这一问题的有关资料整理。对于一些疾病,大家需要有一定的了解,就像是这个唐氏综合征,这种疾病就在初中的生物课本中出现过,所以国家也是普及过这样的疾病的,所以大家也是需要有自己的了解的。小编祝大家健康!