一般先天畸形都可以在孕期检查出来，孕妈妈们一定要定期做孕检，一旦发现宝宝有异常就要及时治疗，详细的情况或对策可咨询医生。
畸形筛查分为三种方式：
1.血液筛查
包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。
2.超声筛查
包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形，此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。
3.侵入性操作检查
绒毛取样检查进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。
羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。
胎儿血取样在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等，需20周后进行。
