染色体结构变异是染色体变异的其中一种。染色体结构变异会导致很多人类疾病，对染色体结构变异加以了解，对我们有很大的帮助。
染色体结构变异可以发生在任何一个时期，导致染色体结构变异的原因有自然条件或者人为因素的影响。染色体发生的结构变异主要有以下四种类型：
1、缺失
染色体中某一片段的缺失。例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
2、重复
染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3、倒位
染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。
4、易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异。
