染色体是XXY患者最容易患的是Klinefelter综合征，又称为克氏综合征。先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。克氏综合征是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY、49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY、46,XX/47,XXY 等等。本病的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
