先天性手部畸形的种类繁多，对其进行分类是一项十分复杂的工作。目前被广泛的接受的分类系统是美国手外科协会和国际手外科联合会依据Swanson（1983）方案修订而成，它结合了胚胎学和解剖学的特点，较为系统详尽，但仍不能完全包括所有的畸形。
常见的单纯畸形，通常是根据畸形的特征命名，如多生的手指称为多指畸形，两指或多指相连不能分开，称为并指畸形，手指过度生长粗大，称为巨指畸形等。
一、肢体形成障碍
先天性肢体形成障碍，包括完全或部分形成障碍，这类先天缺陷分为两型，即横向型和纵向型。
1、手部横向型缺损：
①先天性缺上肢；②先天性缺腕；③先天性缺腕骨；④先天性缺掌；⑤先天性缺指，缺指平面又可位于手指近、中、远节水平。
2、手部纵向型缺损：
①桡侧纵列缺如（桡侧球棒手）；②尺侧纵列缺如（尺侧球棒手）；③中央纵列缺如（分裂手）；④中央纵向发育受阻（居中节段纵向性缺如）。
二、肢体分化障碍
这类畸形是手指分离障碍所形成，在腕关节，常见腕骨间融合，或腕骨与掌骨间的融合；对指骨间关节，常见近侧指间关节融合，其中并指畸形最为常见的。
1、软组织受累：多发性关节弯曲、手长伸肌畸变、手长屈肌畸变、手内肌畸变、皮肤性并指、先天性指屈曲畸形、掌心拇指畸形、非骨性偏指畸形、先天性扳机指/拇、翼状腋蹼肘蹼畸形、杵状指甲畸形、长甲畸形。
2、骨骼受累。
3、先天性肿瘤致畸。
三、重复（孪生）畸形
手部重复畸形的发生，可能是由于肢芽和外胚层冠在形成的早期受到特殊损害，使原始胚胎部分发生分裂。有多指、挛生尺骨及镜影手等畸形。
1、全部肢体、肱骨、桡骨、尺骨重复畸形。
2、挛生手（镜影手，mirror hand）。
3、多指畸形：①桡侧多指（复拇畸形）；②尺侧多指（小指多指）；③中央多指；④复合性（同时存在上述两者之一）。
4、骨骺重复（多余骨骺畸形）：①拇指纵列；②示指纵列；③其他。
注：以上专业知识理论出自《实用骨科学》。
